健康小貼士：預防出生缺陷之無創(chuàng)DNA產前檢測

無創(chuàng)DNA產前檢測全稱叫做孕婦外周血胎兒游離DNA篩查，即無創(chuàng)產前基因測序（NIPT），原理就是在母親的血液中，存在極少量胎兒的游離DNA片段，在懷有21-三體綜合征患兒的母親體內，來自游離的21號染色體的游離DNA片段數(shù)量顯著高于正常孕婦，采用高通量測序儀測序及生物信息學分析計算出染色體異常，從而可以通過這一辦法檢測出胎兒可能存在的染色體疾病問題。同理，該技術還可以用于18-三體綜合征以及13-三體綜合征檢測。

優(yōu)點：檢測時間早，孕12周即可檢測；創(chuàng)傷小，只需抽取孕婦外周血5ml；檢測周期短，15天出報告；預期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率高(90-95%)，假陽性率低于1%，是屬于“高級篩查”。

局限性：“無創(chuàng)產前基因檢測只針對21、18、13三對染色體。對其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型等異常無法準確篩查。如果排除其他染色體異常，還是建議選擇羊膜腔穿刺進一步檢測胎兒染色體等。

什么情況下才需要做呢？

簡單來說，有三種孕婦是無創(chuàng)DNA檢查最適用的人群：

1、由于孕期的疏忽，懷孕已經(jīng)20周以上，錯過了唐氏篩查時間的孕婦；

2、唐氏篩查結果在低風險和1/1000之間的這一部分孕媽（也稱為中風險）；

3、不適宜做羊水穿刺的孕婦（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

若是孕婦想進一步降低唐氏綜合征的風險，也是可以要求無創(chuàng)DNA篩查檢測的。

無創(chuàng)DNA檢查不適宜哪些人群？

說了適用人群，再來說說哪些人不適合做這個檢查。有以下情況的孕婦，可能會嚴重影響結果的準確性，不建議做無創(chuàng)DNA檢查。

1、孕早期，孕周＜12周；

2、夫婦一方有明確染色體異常；

3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；

4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；

6、孕期合并惡性腫瘤；

7、醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。